童年以后，全球大約三分之二的人群都會(huì)失去消化牛奶的能力，正如我們所知，斷奶后100%的非人類哺乳動(dòng)物也會(huì)失去這種能力，進(jìn)入成年期，持續(xù)消化乳糖（牛奶中的主要糖類）的能力是一種生物學(xué)異常表現(xiàn)。

乳糖并不會(huì)被腸道直接吸收，相反，其必須被乳糖酶破碎成兩種較小的糖類分子，正常情況下， 產(chǎn)生乳糖酶的基因LCT的活性會(huì)在嬰兒期后逐漸下降，然而最新研究表明，該基因活性的下降或許并不是因?yàn)檫z傳代碼發(fā)生了改變，其DNA能被化學(xué)性地修飾以便乳糖酶基因的功能被關(guān)閉，這種修飾會(huì)影響基因的活性并讓DNA序列變得完整，其稱之為“表觀遺傳化修飾”，這種關(guān)閉乳糖酶基因的修飾作用并不會(huì)在乳糖耐受個(gè)體機(jī)體中發(fā)生，相關(guān)研究結(jié)果或能幫助研究人員深入闡明乳糖不耐受如何隨著年齡增長(zhǎng)或腸道的損傷而發(fā)生的。

還有一些人因?yàn)檫z傳因素原因本應(yīng)該能夠消化乳糖，但在生命晚期卻失去了這種能力（無(wú)論是自發(fā)性的或小腸因疾病和其它創(chuàng)傷而受到損傷），在大多數(shù)情況下，當(dāng)患者治療潛在病因時(shí)，乳糖不耐受的現(xiàn)象就會(huì)消失，但有些人卻會(huì)變得永久性地乳糖不耐受。似乎對(duì)消化道的創(chuàng)傷會(huì)誘發(fā)相同的表觀遺傳學(xué)改變，進(jìn)而在個(gè)體成年期時(shí)關(guān)閉乳糖酶基因的表達(dá)，當(dāng)然了后期研究人員還需要進(jìn)行更為深入的研究來(lái)確定這些改變的持久性和后果。

雖然全球范圍內(nèi)大約有35%的人群能將產(chǎn)生乳糖酶的能力持續(xù)到成年期，但這一比例在不同種族群體中差異很大，在美國(guó)乳糖耐受的人群比例大約為64%，這就反映了不同人群的混合特性。成年人消化乳糖的能力最近才出現(xiàn)在人類身上，特定的遺傳改變—單核苷酸多態(tài)性（SNP）能夠傳遞乳糖酶的持久性，而這在不同種群中獨(dú)立出現(xiàn)的時(shí)間于其馴化奶牛的時(shí)間大致相同。并沒(méi)有一個(gè)SNP存在于乳糖酶基因中，但卻會(huì)存在控制其火星的DNA附近區(qū)域中，科學(xué)家們一直在試圖闡明這些改變?nèi)绾螌?duì)基因的行為產(chǎn)生影響。

最近研究人員通過(guò)研究闡明，其中一種SNPs能夠改變?nèi)樘敲富蚩刂茀^(qū)域中DNA的表觀遺傳化修飾，尤其是，SNP能夠抑制甲基化基團(tuán)吸附到DNA上，這些甲基化基團(tuán)對(duì)于調(diào)節(jié)基因活性非常重要，因?yàn)槠鋾?huì)被添加到DNA上從而關(guān)閉基因的表達(dá)。研究表明，在兒童早期后，乳糖酶基因通常會(huì)被DNA甲基化關(guān)閉，然而，改變控制區(qū)域DNA序列的SNPs卻會(huì)抑制甲基化修飾的發(fā)生，從而就會(huì)導(dǎo)致乳糖酶的產(chǎn)生，因?yàn)榛蛞恢碧幱陂_啟狀態(tài)。

截至目前為止，研究人員發(fā)現(xiàn)，5種不同的SNPs與乳糖酶耐受性密切相關(guān)，另外還有10種已經(jīng)在孤立的種群中被發(fā)現(xiàn)，研究人員估計(jì)這些SNPs在不同文化中出現(xiàn)的時(shí)間從3000年（坦桑尼亞）到12000年（芬蘭）；這些特征在人群中持續(xù)存在并傳播，而且其還表明，人群在嬰兒期之后消化牛奶的能力具有顯著的選擇性優(yōu)勢(shì)。

乳糖不耐受的癥狀包括腹瀉、胃痛、痙攣和胃脹氣等，這些癥狀的出現(xiàn)都源于小腸無(wú)法對(duì)乳糖進(jìn)行分解，隨著未被消化的乳糖進(jìn)入到大腸中，水也會(huì)進(jìn)入降低乳糖的濃度，從而引發(fā)腹瀉，乳糖最終會(huì)被大腸中的微生物所消化，伴隨會(huì)產(chǎn)生很多副產(chǎn)物，包括引發(fā)胃脹氣、痙攣的氣體等。

最近有研究表明，通過(guò)改變腸道微生物組來(lái)促進(jìn)消化乳糖細(xì)菌的產(chǎn)生，這樣就能夠減輕某些人的乳糖不耐受癥狀，具體而言，這些稱之為“乳酸菌”的細(xì)菌能夠攝入乳糖但卻會(huì)產(chǎn)生乳酸副產(chǎn)物（并非氣體），雖然乳酸并沒(méi)有價(jià)值，但其不會(huì)產(chǎn)生乳糖不耐受讓人不舒服的癥狀，腸道微生物組的這種適應(yīng)性或許就是一些并沒(méi)有乳糖酶持久性遺傳證據(jù)的古代牧民耐受富含乳制品飲食的原因。

將乳酸菌作為一種益生菌攝入能夠減緩乳糖不耐受的癥狀，但這些細(xì)菌并不會(huì)在結(jié)腸組織中一直存在，一種潛在的策略就是給乳酸菌喂食一種其能夠消化但人類不能消化的復(fù)雜糖類，在最初的臨床試驗(yàn)中，使用這種“益生元”的受試者報(bào)告了機(jī)體乳糖耐受性的改善以及其腸道微生物組發(fā)生了明顯的改變，后期研究人員還會(huì)進(jìn)行更大的臨床試驗(yàn)來(lái)驗(yàn)證，因此，對(duì)于乳糖不耐受的人群而言，真正的冰激凌可能會(huì)再次出現(xiàn)在其日常菜單中。